图书介绍

医学遗传学【2025|PDF下载-Epub版本|mobi电子书|kindle百度云盘下载】

RonaldG.Davidson原著；邱幼祥，邱京颖，张悦译著
出版社：北京：人民卫生出版社
ISBN：9787117116039
出版时间：2010
标注页数：245页
文件大小：26MB
文件页数：260页
主题词：医学遗传学

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图书目录

第1章人类遗传学简介1

孟德尔遗传学和单基因遗传1

线粒体疾病11

对孟德尔遗传的例外14

染色体异常：记住一些技巧-表型21

转录因子和信号发生分子25

系谱绘制27

网站29

第2章复杂的遗传疾病：阿尔茨海默病，精神疾病，以及乳腺癌和卵巢癌35

复杂疾病37

阿尔茨海默病作为一个复杂疾病的模型42

精神疾病49

乳腺癌和卵巢癌50

学习要点56

第3章对患有先天性畸形的儿童的探讨59

介绍60

定向于综合征的身体检查65

以综合征为导向的历史77

实验室调查81

进行诊断83

治疗84

遗传咨询85

网站87

学习要点88

第4章　模棱两可的生殖器，哺乳动物的性别决定91

介绍91

女性假两性畸形94

哺乳动物的性别决定101

男性假两性畸形112

染色体异常116

作为一种表现的具有似是而非的生殖器的综合征118

学习要点120

第5章　新生儿筛查125

苯丙酮尿症125

先天性甲状腺功能低下症131

镰状细胞性贫血132

半乳糖血症133

新生儿筛查的未来134

学习要点136

第6章　妊娠期间和孕前的遗传筛查139

医师进行诊断的工作程序151

学习要点161

第7章　骨发育不良和矮短身材165

软骨发育不全168

并非侏儒的矮小人177

学习要点178

第8章　药物遗传学：畸形学181

介绍181

致畸剂185

学习要点199

第9章　药物遗传学：药物基因组学201

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症203

药物遗传学207

酒精212

恶性高热213

其他疾病215

药物遗传学和在工作场所的筛查217

学习要点219

第10章　神经退行性疾病221

介绍222

亨廷顿病223

对遗传性共济失调的基因检测229

学习要点230

词汇233

索引241