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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学的研究对象及其分支学科1

一、医学遗传学的研究对象1

二、医学遗传学的研究范围和分支学科1

第二节 遗传病及其分类2

一、遗传病的特点3

二、遗传病的分类3

三、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系4

第三节 遗传病的危害5

第四节 医学遗传学的研究现状和研究方法5

一、医学遗传学的研究现状5

二、医学遗传学的研究方法6

第五节 医学遗传学发展简史7

第二章 遗传的细胞学基础9

第一节 细胞的结构10

一、细胞膜10

二、细胞质和细胞器15

三、细胞核22

第二节 细胞的增殖26

一、细胞增殖的意义26

二、细胞增殖周期的概念26

三、间期27

四、M期（分裂期）27

五、细胞增殖、分化与肿瘤细胞的发生29

第三节 减数分裂与配子发生29

一、减数分裂29

二、减数分裂的意义31

三、配子的发生31

第四节 染色体33

一、染色体形态与结构33

二、染色质37

三、性别决定38

第三章 染色体畸变与染色体病40

第一节 染色体畸变40

一、染色体畸变发生的原因40

二、染色体数目异常及其产生机制41

三、染色体结构畸变及其产生机制45

四、染色体畸变的分子细胞生物学效应49

第二节 染色体病52

一、染色体病发病概况52

二、常染色体病52

三、性染色体病55

四、染色体异常携带者57

第四章 遗传的分子基础59

第一节 DNA与人类基因组59

一、DNA分子的一级结构59

二、DNA分子的二级结构——双螺旋结构61

三、人类基因组63

第二节 人类基因65

一、基因的概念65

二、真核生物基因的分子结构65

三、基因的复制67

四、基因的表达69

五、基因表达调控72

第三节 基因突变与修复76

一、突变76

二、基因突变的分子机制77

三、基因突变与突变效应82

四、DNA损伤的修复83

第五章 单基因遗传与单基因遗传病87

第一节 遗传的基本规律87

一、分离定律88

二、自由组合定律91

三、连锁互换定律94

四、统计学原理在遗传分析中的应用97

第二节 单基因遗传病99

一、系谱与系谱分析100

二、单基因遗传病的遗传方式101

第三节 两种单基因性状或疾病的遗传规律111

第四节 与单基因病有关的几个问题113

一、遗传的异质性113

二、外显率和表现度114

三、表型模拟114

四、基因的多效性114

五、限性遗传与从性遗传115

六、早发现象115

七、遗传印迹115

八、反应规范116

九、显性与隐性的相对性116

第六章 多基因遗传与多基因遗传病118

第一节 多基因遗传的概念和特点118

一、数量性状与质量性状118

二、多基因假说119

三、多基因遗传的特点119

第二节 多基因遗传病122

一、易患性、易感性与发病阈值122

二、遗传率123

三、多基因遗传病的特点129

四、多基因遗传病再发风险估计129

第三节 多基因遗传病的研究132

一、遗传标记132

二、连锁分析133

三、关联分析133

第七章 基因突变导致的异常疾病134

第一节 分子病134

一、血红蛋白病135

二、血浆蛋白病143

三、受体病145

四、结构蛋白缺陷病147

五、膜转运载体蛋白病148

第二节 遗传性酶病150

一、遗传性酶病的发病机制150

二、常见的遗传性酶病151

第八章 群体遗传学156

第一节 群体中的遗传平衡156

一、基因频率和基因型频率156

二、Hardy-W einberg定律157

三、遗传平衡定律的应用158

第二节 影响群体遗传平衡的因素161

一、突变161

二、选择162

三、迁移166

四、遗传漂变166

五、近亲婚配167

第三节 遗传负荷174

一、突变负荷174

二、分离负荷175

三、影响遗传负荷的因素175

第九章 线粒体遗传病177

第一节 线粒体遗传病的传递和发病规律177

第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病179

一、线粒体基因突变的类型179

二、常见线粒体遗传病181

第十章 免疫遗传学186

第一节 红细胞抗原遗传186

一、ABO血型系统187

二、Rh血型系统189

三、新生儿溶血症190

第二节 白细胞抗原系统190

一、人类HLA基因特点191

二、人类HLA结构与功能193

三、HLA与医学临床195

第三节 抗体多样性的遗传基础197

第四节 与遗传相关的免疫性疾病199

一、遗传性自身免疫病200

二、遗传性免疫缺陷症201

第十一章 肿瘤遗传203

第一节 肿瘤发生中的遗传因素203

一、肿瘤的家族聚集现象204

二、肿瘤发病率的种族差异204

三、遗传性肿瘤及遗传性肿瘤综合征204

四、肿瘤的遗传易感性205

第二节 肿瘤相关基因205

一、癌基因206

二、肿瘤抑制基因207

三、肿瘤转移基因和抑制转移基因208

第三节 肿瘤细胞的染色体209

一、肿瘤细胞的染色体数目210

二、肿瘤细胞的染色体结构210

三、脆性部位211

四、染色体不稳定综合征211

五、杂合性丢失212

第四节 肿瘤发生的遗传学说212

一、单克隆起源学说213

二、二次突变学说213

三、多步损伤学说213

第十二章 遗传病的诊断215

第一节 遗传病的常规诊断215

一、临床诊断215

二、系谱分析216

三、皮肤纹理分析218

四、生化检查222

五、细胞遗传学检查222

六、产前诊断223

第二节 分子诊断224

一、分子杂交225

二、限制性片段长度多态性225

三、聚合酶链反应225

四、DNA测序226

五、DNA芯片226

第十三章 遗传病的治疗227

第一节 遗传病治疗的原则227

第二节 传统的遗传病治疗方法227

一、手术治疗228

二、药物及饮食疗法228

第三节 基因治疗229

一、基因治疗的概念229

二、基因治疗的原理和策略230

三、基因治疗的基本条件230

四、基因治疗的基本步骤231

五、基因治疗应用232

第十四章 遗传咨询与优生233

第一节 遗传咨询233

一、常见的遗传咨询问题233

二、遗传咨询的主要步骤234

三、遗传咨询中的伦理问题236

第二节 遗传病再发风险率的估计237

一、遗传病再发风险率的估计237

二、Bayes定理在遗传病再发风险率估计中的应用239

第三节 遗传病的群体筛查243

一、新生儿筛查243

二、杂合子筛查244

三、产前诊断244

第四节 遗传与优生245

一、“优生”意识由来已久245

二、优生学发展的“误区”245

三、优生和优育246

参考文献248