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第1章 导言1

遗传学在医学的角色1

遗传疾病的分类2

前瞻2

第2章 遗传的染色体基本原则4

人类染色体5

体细胞的生命周期5

减数分裂9

人类配子生成及受精作用12

有丝分裂与减数分裂在医学上的关联15

第3章 人类基因组：基因及染色体的构造与功能17

DNA结构：简单的复习17

中心思想：DNA→RNA→Protein18

基因表现的基本原理22

人类染色体的结构27

人类基因组的组织30

基因表现的变异及其与临床医学的关连31

第4章 人类分子遗传学的工具33

个体DNA及RNA序列的分析33

核酸分析的方法41

聚合酶链锁反应44

染色体原位杂交46

DNA序列分析48

蛋白质分析的方法49

第5章 单基因遗传的型态51

术语学51

典型孟德尔式遗传的遗传疾病53

体隐性遗传56

体染色体显性遗传的父母61

X染色体连锁遗传65

伪体染色体性遗传的形式71

不典型的遗传形式72

摘要77

第6章 个体遗传的变异性：突变及多形性79

突变79

突变的分子学基础及他们的侦测81

人类遗传的多样性87

蛋白质的遗传变异性及多形性87

DNA中遗传的变异性及多形性90

多形性在医用遗传学上的应用93

第7章 族群的遗传变异95

人类族群的遗传多样性95

表现型、基因型及基因频率96

哈-温定律97

X染色体连锁基因频率与基因型频率98

干扰哈-温定律之因素99

结论108

第8章 基因图谱与人类基因组计画111

人类基因的物理性图谱111

藉连锁分析人类基因定序118

人类基因图谱之应用125

人类基因图谱计画132

第9章 临床细胞遗传学135

细胞遗传学绪论135

染色体异常140

亲代起源之影响151

人类减数分裂之染色体研究153

孟德尔疾病及细胞遗传影响153

癌症之细胞遗传分析154

第10章 临床细胞遗传学：体染色体及性染色体疾病157

体染色体疾病157

性染色体及其异常165

第11章 分子疾病的原则：由血红素病变学到的课程181

突变对蛋白质功能的影响181

突变如何打断生物正常蛋白质的生成183

血红素以及它们的疾病184

血红素的基因异常187

结论201

第12章 遗传疾病的分子及生化基础203

不同种类蛋白质的突变所导致的疾病203

酵素的缺陷206

受体蛋白质的缺陷218

运输的缺陷222

结构蛋白的失调225

神经退化性失调234

药物遗传的疾病249

结论253

第13章 遗传疾病的治疗255

遗传疾病治疗的现行状态255

治疗遗传疾病的特别考虑257

治疗的策略258

第14章 免疫系统之遗传学277

主要组织相容性复合体277

免疫球蛋白281

T细胞之抗原受体284

免疫系统的单一基因疾病285

第15章 复合遗传疾病之遗传学289

质化疾病性状之遗传分析289

量化性状的遗传分析293

复合性状的基因图谱297

复合遗传之疾病299

结论309

第16章 遗传学与癌症311

癌症生物学311

癌症的遗传基础312

致癌基因313

抑癌基因320

株源演化使肿瘤进展330

癌症与环境331

结论332

第17章 发育的遗传观点335

介绍发育生物学335

发育过程中基因的角色336

早期发育：受精至原肠形成339

发育时的基因表现341

临床实用发育遗传学350

近来发育遗传学的进展与可能应用355

第18章 产前诊断359

产前诊断的适应症359

产前诊断的遗传谘询360

产前诊断的方法360

新兴的产前诊断技术368

实验室检查369

产前诊断对预防和处置遗传疾病产生的效果372

结论372

第19章 遗传谘询及机率评估375

遗传谘询375

遗传谘询的病例处理377

确定再发生机率379

结论388

第20章 遗传学与社会391

遗传疾病的族群筛检391

医学遗传学的伦理议题393

基因频率产生之优生学与非优生学的效果396

结论397

词汇399

回答问题415

索引427